WASHINGTON – Para muchos expertos, la promesa del Secretario de Salud Robert F. Kennedy Jr. de “retirar el telón” para encontrar las causas del autismo en unos meses es discordante y poco realista.
Esto se debe a que parece ignorar décadas de ciencia que vinculan alrededor de 200 genes que juegan un papel, y la búsqueda para comprender las diferencias dentro del cerebro que pueden estar presentes al nacer.
“Prácticamente toda la evidencia en el campo sugiere cuales sean las causas del autismo, y habrá causas múltiples, no será una sola causa, todas afectan cómo se desarrolla el cerebro fetal”, dijo el investigador de autismo David Amaral del Instituto UC Davis Mind.
“Aunque es posible que no veamos los comportamientos asociados con el autismo hasta que un niño tenga 2 o 3 años, los cambios biológicos ya han tenido lugar”, dijo.
Kennedy anunció el miércoles que los Institutos Nacionales de Salud crearían una nueva base de datos “para descubrir las causas fundamentales del autismo y otras enfermedades crónicas” al fusionar las reclamaciones de seguros de Medicaid y Medicare con registros médicos electrónicos y otros datos. Ha citado las crecientes tasas de autismo como evidencia de una epidemia de una “enfermedad prevenible” causada por algún tipo de exposición ambiental y ha prometido “algunas de las respuestas para septiembre”.
¿Qué es el autismo?
El autismo no se considera una enfermedad. Es un trastorno cerebral complejo mejor conocido como trastorno del espectro autista, para reflejar que afecta a diferentes personas de diferentes maneras.
Los síntomas varían ampliamente. Para algunas personas, el autismo profundo significa ser no verbal y tener discapacidades intelectuales significativas. Otros tienen efectos mucho más suaves, como la dificultad con las habilidades sociales y emocionales.
Las tasas de autismo están aumentando, no entre casos profundos sino más suaves, dijo la experta en autismo Helen Tager-Flusberg de la Universidad de Boston.
Esto se debe a que los médicos se enteraron gradualmente de que los síntomas más suaves eran parte del espectro del autismo, lo que llevó a cambios a fines de la década de 1990 y principios de la década de 2000 en las pautas y calificaciones de diagnóstico para los servicios educativos, dijo.
¿Cuál es el estado de la investigación del autismo?
El vínculo entre los genes y el autismo se remonta a los estudios de gemelos hace décadas. Algunas son variantes genéticas raras que pasan de un padre a otro, incluso si el padre no muestra signos de autismo.
Pero ese no es el único tipo. A medida que se desarrolla el cerebro, las células que se dividen rápidamente cometen errores que pueden conducir a mutaciones en un solo tipo de célula o una parte del cerebro, explicó Amaral.
Las pruebas no invasivas pueden detectar diferencias en los patrones de actividad cerebral en bebés que no serán diagnosticados con autismo hasta mucho más tarde, cuando los síntomas se hacen evidentes, dijo.
Ese tipo de cambios provienen de las alteraciones en la estructura cerebral o sus circuitos neuronales, y comprenderlos requiere estudiar el tejido cerebral que está disponible solo después de la muerte, dijo Amaral, quien es el director científico de una colaboración bancaria cerebral llamada Autism Brawnet. El banco, financiado por la organización sin fines de lucro Simons Foundation, ha recaudado más de 400 cerebros donados, aproximadamente la mitad de personas con autismo y el resto para comparar.
¿Qué pasa con los efectos ambientales?
Los investigadores han identificado otros factores que pueden interactuar con la vulnerabilidad genética para aumentar el riesgo de autismo. Incluyen la edad del padre de un niño, si la madre tuvo ciertos problemas de salud durante el embarazo, incluida la diabetes, el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo y el parto prematuro.
Cualquier preocupación de que las vacunas contra el sarampión puedan estar vinculadas al autismo se ha desacreditado durante mucho tiempo, enfatizó a Tager-Flusberg, quien lidera una nueva coalición de científicos de autismo que retrasan las declaraciones erróneas de la administración sobre la condición.
¿Qué pasa con el plan de la base de datos de Kennedy?
Estados Unidos, con su sistema de atención médica fragmentado, nunca tendrá el tipo de seguimiento médico detallado disponible en países como Dinamarca y Noruega, lugares con sistemas de salud nacionales donde la investigación muestra aumentos similares en los diagnósticos de autismo y sin armas de fumar ambiental.
Los expertos dicen que la base de datos planificada de Kennedy no es apropiada para descubrir las causas del autismo en parte porque no hay información sobre la genética.
Pero los investigadores han utilizado durante mucho tiempo reclamos de seguro y datos similares para estudiar otras preguntas importantes, como el acceso a los servicios de autismo. Y el NIH describió la próxima base de datos como útil para los estudios centrados en el acceso a la atención, la efectividad del tratamiento y otras tendencias.
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