Esta columna en primera persona es la experiencia de Amanda Marcotte, que vive en White City, Sask. Para obtener más información sobre las historias en primera persona de CBC, por favor ver las preguntas frecuentes.
Vi a mi hija de 13 años apagar las velas de su pastel, maravillándome mientras hacía el más mínimo “hoo”.
Le había preparado 48 patos de chocolate amarillo para las celebraciones del feliz día del “pájaro”, porque a ella le encantan los pájaros y especialmente los patos.
Si bien apagar velas puede no ser algo que te parezca increíble, es algo que muchas niñas que comparten la misma afección que ella (el síndrome de Rett) no pueden hacer.
Bebí de su sonrisa, su pequeño “hoo” y sus aplausos, aunque hay algo que no he podido sacar de mi mente durante toda la semana de su cumpleaños.
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica grave que afecta con mayor frecuencia a las niñas. La causa es un error tipográfico de una letra en el ADN de mi hija: una letra entre 3 mil millones. Eso significa que una sola proteína se produce incorrectamente. Esta proteína se utiliza en 400 funciones conocidas, incluida la conectividad neuronal.
La misma semana de las celebraciones del cumpleaños de mi hija, Se aprobó el uso de un nuevo medicamento para tratar esta enfermedad en Canadá..
En los próximos meses, una vez que se hayan realizado muchos trámites federales y provinciales y el medicamento esté realmente disponible para los pacientes, tendré que tomar una decisión. ¿Le doy a mi hija un medicamento que reduce la inflamación cerebral y podría mejorar su calidad de vida pero que también podría traer efectos secundarios y muchas incógnitas?
Mi hija sabe algunas palabras pero no puede hablar funcionalmente ni sostener un lápiz para escribir. No puede hacerse cargo de sus propias necesidades de higiene. Puede caminar, pero a medida que pasan los años, sus articulaciones se doblan y se estresan más. Cada parte de su cuerpo se ve afectada de alguna manera por el síndrome de Rett.
Muchas niñas afectadas por esta enfermedad no saben hablar y no pueden usar las manos, mientras que algunas no pueden masticar ni tragar alimentos, por lo que tienen sondas de alimentación. Como Hasta el 90 por ciento de estas niñas tienen convulsiones. mientras que otros tienen diferentes problemas de salud.
A pesar de estas dificultades, son personas completas, íntegras, con pensamientos y personalidades diferentes.
Planear su cumpleaños se sintió surrealista. Estaba haciendo cosas de mamá: hacer patos de chocolate, tratar de encontrar adornos de pájaros y pedir un ganso de peluche gigante, mientras leía artículos médicos sobre ensayos clínicos y contemplaba si le daría a mi hija un medicamento que cambiaría su vida.
El medicamento es prometedor
La promesa de la droga me desgarra.
Me comuniqué con la madre de un adolescente que participó en el ensayo clínico en los EE. UU. La niña comenzó a decir “mamá” después de no haber pronunciado nunca una palabra en su vida. Dejó de tener que usar férulas que le impedían llevarse las manos en carne viva, durmió toda la noche y, en general, parecía más alerta.
Cuando escuché un panel de padres organizado por la Fundación Internacional del Síndrome de Rett, descubrí que otra joven de 17 años comenzó a poder abrazar a su madre, algo que no es posible para la mayoría de las personas con síndrome de Rett. Esta persona podía caminar, pero con sacudidas y aún necesitaba una silla de ruedas para transportarse. Ahora puede caminar en una cinta rodante 20 minutos al día.
Estas cosas pueden parecer pequeñas, pero en el mundo de Rett, estos pequeños pasos son pasos gigantes.
Pero siempre hay un problema, ¿no?
La diarrea, uno de los efectos secundarios, es una amenaza para la salud de algunas niñas, especialmente debido a la deshidratación. La niña que podía decir “mamá” tuvo que detener el ensayo clínico por este efecto secundario y volvió a no poder hablar. Su estado de alerta y su inquietud volvieron a los niveles previos a la droga. Su madre dijo que fue un puñetazo en el estómago. Pero esperaron y esperaron a que el medicamento fuera aprobado en EE.UU.
Ahora están trabajando en ajustar la dosis para evitar efectos secundarios. No sólo puede decir “mamá” una vez más, sino que en un momento le dijo a su padre: “¡Papá, apúrate!”.
Leer estas historias me recuerda a mi hija. Las chicas con síndrome de Rett tienen dureza para soportar lo que les pasa a sus cuerpos y mentes, porque no les queda otra opción.
Creo que estas chicas son heroínas por participar en ensayos clínicos que amplían los horizontes de la ciencia, exploradoras con tanta seguridad como si hubieran puesto un pie en la luna, tratando de combatir una enfermedad abrumadora.
Hace unos años, medicamentos como este eran ciencia ficción. Ahora, frente a los hechos científicos, hay un coro de “¿Y si? ¿Y si?”. en mi mente. ¿Qué pasa si el medicamento le causa dolor a mi hija? ¿Qué pasa si los efectos secundarios son inmanejables? ¿Qué pasa si interactúa con los medicamentos fuertes que está tomando en este momento? ¿Qué pasa si el costo no será cubierto?
Y luego están los buenos y si. ¿Qué pasa si ayuda a mi hija a tener más movilidad y reduce el dolor en sus articulaciones?
¿Qué pasa si ella es capaz de decirnos cuándo y dónde está herida?
Mi hija no puede decirnos si quiere probar un medicamento nuevo o no. Entonces tengo que tomar una decisión por ella. Debo tomar la decisión por las razones correctas. Debe basarse en lo que mejora su calidad de vida y no en lo que a mí me conviene, nos toca la fibra sensible o es socialmente aceptable.
Se trata de su dignidad, no de la nuestra.
El peso de estas decisiones, la esperanza y el miedo se arremolinan en mi mente, y sé que muchos otros padres de Rett en todo Canadá están en el mismo barco. Pero trato de hacer retroceder esos pensamientos hasta que llegue el día en que podamos conseguir el medicamento.
Quiero que las mundanas y hermosas celebraciones del Feliz Día del “Pájaro” ocupen un primer plano en este momento. Cuando ella apague esas velas, quiero que el calor de estas decisiones también se apague por el momento. No pensaremos en el futuro desconocido en este momento, sino que la celebraremos tal como es hoy y lo que será todos los días: nuestra niña tan querida.
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